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Los científicos finalmente están secuenciando todo el genoma


  • Los científicos dicen que finalmente han secuenciado todo el genoma humano.
  • Esto incluye gran parte del 8 por ciento que falta del primer «borrador» del genoma.
  • Dos tecnologías de arranque de la competencia ayudaron a alimentar las porciones recién secuenciadas.

    Hace veintiún años, los investigadores anunciaron el primer «proyecto» para la secuenciación de todo el genoma humano. Fue un logro monumental, pero todavía faltaba alrededor del 8% del genoma en la secuencia. Ahora, los científicos que trabajan juntos en todo el mundo dicen que finalmente han llenado ese 8% de reclusos.

    Crees que la ciencia es una ruda. Nosotros también. Discutámoslo juntos.

    Si su trabajo resiste la revisión por pares y resulta que hizo secuenciar y ensamblar todo el genoma humano, las lagunas y todo, eso podría cambiar el futuro de la medicina.

    ¿Qué hay en un genoma?

    secuencias de ADN no alineadas que se muestran en la pantalla LCD

    Alanphillipsimágenes falsas

    La secuenciación del genoma humano ha sido durante mucho tiempo un gran proyecto con objetivos loables. ¿Por qué? Porque a medida que los seres humanos comprendan mejor su código genético, pueden fabricar medicamentos mejores y más personalizados, por ejemplo, incluido el tipo de medicamento impulsado por genes que alimentó las primeras vacunas COVID-19 efectivas.

    Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, en 23 pares, que representan decenas de miles de genes individuales. Cada gen está formado por varios pares de bases. hecho de adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Hay miles de millones de pares de bases en el genoma humano.

    En junio de 2000, el Proyecto Genoma Humano (HGP) y la empresa privada Celera Genomics anuncio este primer «borrador» del genoma humano. Es el resultado de años de trabajo que aceleró el ritmo a medida que los humanos continuaron fabricando mejores computadoras y algoritmos para procesar el genoma. En ese momento, los científicos se sorprendieron al descubrir que de las más de 3 mil millones de «letras» individuales de pares de bases, estimaron que los humanos solo tenían entre 30,000 y 35,000 genes. Hoy ese número es mucho menor, flotando justo por encima de 20.000.

    Tres años más tarde, HGP completó su misión de mapear todo el genoma humano y definió sus términos de esta manera:

    «» Secuencia finita «es un término técnico que significa que la secuencia es muy precisa (con menos de un error por cada 10,000 letras) y muy contigua (las únicas discrepancias restantes corresponden a regiones cuya secuencia no puede resolverse de tal manera. Confiable con tecnología actual). «

    La “tecnología actual” está trabajando mucho aquí. En ese momento, HGP usó un proceso llamado cromosoma artificial bacteriano (BAC), donde los científicos usaron bacterias para clonar cada parte del genoma y luego estudiarlas en pequeños grupos. Una «biblioteca BAC» completa consta de 20.000 bacterias cuidadosamente preparadas que contienen genes clonados.

    Pero este proceso de BAC inherentemente pierde partes de todo el genoma. La razón de esto es una gran introducción a lo que el nuevo equipo de científicos ha ayudado a lograr.

    Un gran avance en la secuenciación

    manos desmontando la doble hélice

    Malta Müllerimágenes falsas

    ¿Qué se esconde en el 8% secreto del genoma que el «proyecto» del genoma 2000 dejó intacto? Los pares de bases de esta sección se componen de muchos patrones repetidos que los hacen demasiado difíciles de estudiar con el método de clonación de bacterias.

    BAC y otros enfoques simplemente no eran adecuados para el 8% restante de repeticiones del genoma. «Los secuenciadores de ADN actuales, fabricados por Illumina, toman pequeños fragmentos de ADN, los decodifican y vuelven a ensamblar el rompecabezas resultante» Estadísticopor Matthew Herper informes. «Funciona bien para la mayor parte del genoma, pero no en áreas donde el código de ADN es el resultado de patrones repetidos prolongados».

    Tiene sentido intuitivo; imagina contar del 1 al 50 en lugar de solo contar 1, 2, 1, 2 ,. . . una y otra vez. Parte de lo que hizo que el método BAC fuera tan exitoso es que los científicos tuvieron cuidado de minimizar y hacer coincidir las superposiciones, lo que se ha vuelto casi imposible en la parte inexplorada y rica en repeticiones del genoma.

    Entonces, ¿qué tienen de diferente los nuevos enfoques? Veamos primero cuáles son. Pacific Biosciences (PacBio), con sede en California, y Oxford Nanopore, con sede en el Reino Unido, tienen tecnologías diferentes, pero se apresuran hacia el mismo objetivo.

    Tecnología de secuenciación genética patentada por Pacbios

    Tecnología de secuenciación de genes patentada por PacBio

    PacBio

    Usos de PacBio un sistema llamado HiFi, donde los pares de bases circulan, literalmente en forma de círculos, hasta que se leen en su totalidad y en alta fidelidad, de ahí el nombre. El sistema tiene solo unos años y representa un gran paso adelante en términos de longitud y precisión para estas rayas más largas.

    Oxford Nanopore, por otro lado, usa corriente eléctrica en sus dispositivos patentados. Las hebras de pares de bases se exprimen a través de un nanoporo microscópico, una molécula a la vez, donde una corriente las golpea para observar qué tipo de molécula es. Al eliminar cada molécula, los científicos pueden identificar la hebra completa.

    Tecnología exclusiva Oxford Nanopore.

    En el nuevo estudio publicado en bioRxiv Biological Preprint Server, un consorcio internacional de unos 100 científicos utilizó las tecnologías PacBio y Oxford Nanopore para rastrear algunas de las secciones desconocidas restantes del genoma humano.

    La cantidad de terreno que ha cubierto el consorcio es asombrosa. «El consorcio dijo que ha aumentado el número de bases de ADN de 2,92 mil millones a 3,05 mil millones, o 4,5 [percent] incrementar. Pero la cantidad de genes solo aumentó en 0.4 [percent], a 19,969 ”, Estadístico informes. Esto muestra la intensidad con la que las secuencias de pares de bases que se repiten en esta área se comparan con los genes que representan.

    Los eslabones perdidos

    Patrocinador de secuenciación Iglesia de San Jorge, un biólogo de la Universidad de Harvard, dijo Estadístico Si este trabajo se somete a una revisión por pares con éxito, será la primera vez alguna El genoma de los vertebrados se ha cartografiado por completo. Y la razón parece ser simplemente que las dos nuevas tecnologías pueden leer cadenas muy largas de pares de bases a la vez.

    ¿Por qué es tan importante la falta de información genética? Bueno, hay mucho favoritismo en el estudio de los genes, y unos pocos de los genes más populares acaparan la mayor parte del interés y la financiación de la investigación. Genes olvidados contener muchos mecanismos clave que provocan enfermedades, por ejemplo.

    Hay una pequeña trampa, aunque también fue una trampa con el anuncio en 2000 del primer borrador del genoma. Ambos proyectos estudiaron células que solo tenían 23 cromosomas en lugar de los 46 completos. Esto se debe a que utilizan células derivadas del sistema reproductivo, donde los óvulos y los espermatozoides transportan cada uno la mitad de una carga cromosómica completa.

    La célula surge de una mola hidatiforme, una especie de crecimiento reproductivo que representa una unión extremadamente temprana e inviable entre un espermatozoide y un óvulo que carece de núcleo. La elección de este tipo de célula, que se ha conservado y cultivado como una «línea celular» utilizada con fines de investigación, reduce a la mitad el enorme trabajo de secuenciación.

    El siguiente paso es publicar el estudio en una publicación revisada por pares. Después de eso, sin embargo, PacBio y Oxford buscan secuenciar todo el genoma humano con 46 cromosomas. Pero puede que estemos esperando un rato.


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